TRISOMIE 21

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21 mars 2019 : Journée mondiale de la trisomie 21, également connue sous le nom de “Journée mondiale du syndrome de Down“. À cette occasion, de nombreux événements sont organisés dans le monde et notamment en France afin de sensibiliser le grand public et les professionnels à la trisomie 21. Montrez votre soutien ce jour en portant des chaussettes dépareillées !

La trisomie 21 ou syndrome de Down, est l’anomalie chromosomique congénitale la plus fréquente, avec une incidence de 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues. Cette incidence varie selon l’âge :

  • 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
  • 1 pour 1 000 vers 30 ans
  • 1 pour 400 vers 38 ans
  • 1 pour 100 vers 40 ans
  • 1 pour 50 à 43 ans.

Cette incidence tend à diminuer avec la mise en place du dépistage prénatal. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Une anomalie chromosomique

La trisomie 21 est caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes, qui porte le nombre total de chromosomes à 47 au lieu de 46.

Le chromosome surnuméraire est responsable de différentes anomalies :

  • Un aspect caractéristique du visage, qui n’empêche cependant pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents
  • Une diminution du tonus musculaire appelée “hypotonie“
  • Une taille dépassant rarement 1,60 m à l’âge adulte
  • Une déficience intellectuelle variable, qui n’exclut pas une relative autonomie
  • Des anomalies musculo-squelettiques ou des malformations cardiaques ou digestives, souvent sources de complications.

Ces anomalies peuvent être très différentes d’un enfant à l’autre. L’éducation et l’accompagnement sont des facteurs essentiels pour le développement et l’épanouissement de l’enfant, puis de l’adulte touché par la trisomie 21.

Le dépistage pendant la grossesse

 Depuis juin 2009, des mesures ont été mises en place pour dépister le plus tôt possible une trisomie 21. Désormais, la patiente doit être informée dès la première consultation et le diagnostic de grossesse. Effectué dès le 1er trimestre, le dépistage repose sur une stratégie combinée associant mesures échographiques et analyse de sang.

MESURES ÉCHOGRAPHIQUES

Lors de l’échographie de contrôle du 1er trimestre, on procède à la mesure de la “clarté nucale“, visible entre 9 et 14 semaines d’aménorrhée. Elle apparaît à l’échographie sous la forme d’un espace clair de liquide au niveau de la nuque, sous la peau. Plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.

ANALYSE DE SANG

A partir d’un prélèvement sanguin au 1er ou au 2ème trimestre (jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée), on dose deux marqueurs sériques (protéines du sang) : la protéine PAPP-A et le β-hCG libre. En effet, les fœtus atteints de trisomie 21 ont tendance, à ce stade de la grossesse, à avoir un taux plus bas de PAPP-A et un taux plus élevé de β-hCG. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour réaliser cette prise de sang.

Ces deux examens sont sans risque pour la grossesse et non obligatoires. Ils vont permettre de déterminer un risque “faible“ ou “élevé“ de trisomie 21.

Le risque va être estimé à partir de 3 facteurs :

  • L’âge de la mère
  • Le dosage des marqueurs sériques
  • La mesure de la clarté nucale

Ce risque est communiqué par le laboratoire qui fait le dosage sanguin, ce qui implique de faire d’abord une échographie.

Exemple de risque “élevé” : 1/30. Cela signifie que le fœtus a 1 risque sur 30 (3 %) d’être porteur de trisomie 21. Il y a donc 29 chances sur 30 (97%) qu’il ne soit pas porteur de trisomie 21.

Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme “faible“.

Exemple de risque “faible” : 1/600. Cela signifie que le fœtus a 1 risque sur 600 (0.2 %) d’être porteur de trisomie 21. Il y a donc 599 chances sur 600 (99.8%) qu’il ne soit pas porteur de trisomie 21.

Ces examens ne permettent pas d’établir avec une complète certitude le diagnostic de trisomie 21. Seule le peut l’étude des chromosomes à partir d’un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale).

Cependant, il n’est pas possible de proposer directement ces examens à toutes les femmes enceintes, en raison du risque de fausse-couche (environ 1%). Ils ne sont donc proposés que lorsque le risque est supérieur ou égal à 1/250.

Une fois le diagnostic de trisomie 21 posé, le choix est laissé aux parents de mener la grossesse à terme, ou de procéder à une interruption médicale de grossesse (IMG), avec un accompagnement psychologique.

La recherche sur la trisomie 21

Ces dernières années, la recherche scientifique appliquée a fait de grandes avancées. Elles permettent d’envisager une amélioration significative du quotidien des personnes atteintes de trisomie 21.

Trois axes de recherche sont aujourd’hui explorés :

  • Renforcer l’accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21. Il s’agit d’améliorer l’apprentissage de la lecture et de l’écriture et, d’une manière plus générale, de développer leur autonomie et leur autodétermination.
  • Améliorer la surveillance médicale, dont les progrès ont permis, en 15 ans, de doubler l’espérance de vie médiane des porteurs de trisomie 21, laquelle s’établit aujourd’hui à plus de 50 ans.
  • Expliquer l’origine, encore inconnue, de cette anomalie chromosomique pour mieux agir sur ses conséquences. Le séquençage du chromosome 21, en 2000, a constitué une étape importante.

SOURCES

Journée mondiale de la trisomie 21 : http://www.journeemondialetrisomie21.org

Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français : http://www.cngof.fr/grossesse/194-depistage-prenatal-de-la-trisomie-21

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